SASSARI. Venerdì 2 febbraio dalle 9.00 nella sala conferenze dell’Hotel Grazia Deledda, si svolgerà un Corso multidisciplinare sulla Malattia di Fabry, organizzato dai professori Antonello Ganau e Guido Parodi con il patrocinio dell’Università di Sassari e della AOU Sassari.
La malattia di Fabry (FD) è una malattia genetica rara, familiare, causata da una mutazione del gene GLA nel cromosoma X. La mutazione causa riduzione o assenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, che provoca accumulo di una sostanza (Gb3) all’interno dei lisosomi e danno cellulare. Le donne hanno manifestazioni più tardive e lievi rispetto agli uomini, i quali presentano le forme più gravi. Le manifestazioni compaiono dai primi anni di età. Il dolore cronico alle estremità è un sintomo comune, accompagnato da parestesie, bruciore e prurito, più raramente acuto e accessionale. Comuni sono anche l’intolleranza al calore e i dolori addominali. Altri segni e sintomi precoci sono le lesioni cutanee (angiocheratomi), le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico. Con l’avanzare dell’età compaiono alterazioni cardiache (ipertrofia cardiaca, aritmie, angina, dispnea), cerebrovascolari (ictus, TIA) e renali (insufficienza renale, proteinuria), spesso associate. L’analisi della famiglia può rivelare la presenza di più soggetti affetti, con manifestazioni cliniche anche diverse. L’insufficienza renale terminale e le complicazioni cerebrali o cardiache potenzialmente fatali limitano l’aspettativa di vita dei maschi e delle femmine, con una riduzione di 20 e 10 anni, rispettivamente, rispetto alla popolazione generale.
La diagnosi si basa sulla dimostrazione di deficit marcato o assenza dell’enzima nei maschi, mentre nelle femmine è obbligatorio il test genetico, che rivela una mutazione del gene GLA.
Poiché i sintomi iniziali sono poco specifici o sfumati, la diagnosi spesso avviene solo quando compaiono i danni d’organo più tardivi e gravi, peraltro spesso non specifici. Diagnosi ritardate o omesse comportano un danno per il paziente, che inizia tardivamente la terapia specifica o ne viene privato. Per questo è decisivo che gli specialisti che hanno maggiori probabilità di venire a contatto con un paziente con malattia di Fabry (pediatri, cardiologi, neurologi, nefrologi, dermatologi, oculisti) siano ben informati sulle caratteristiche multiformi della malattia. Il Corso ha carattere regionale, coinvolge tali figure specialistiche e si propone di dare una informazione approfondita e aggiornata sulla malattia di Fabry, dagli aspetti molecolari alla clinica, alla diagnosi, alla terapia enzimatica sostitutiva, sino all’opzione terapeutica più recente e innovativa che impiega le chaperonine per potenziare l’azione dell’enzima.
Il Corso è aperto a medici e specializzandi interessati a una migliore conoscenza della malattia.
